Berita Nasional Terpercaya

Personalized Medicine: Seni Terapi Berbasis Genetika dan Teknologi Kedokteran Terkini

0

BERNAS.ID – Pengobatan personal, terapi pribadi (personalized medicine) merupakan sebuah paradigma baru dalam dunia kedokteran yang memanfaatkan informasi genetika untuk merancang perawatan yang disesuaikan dengan karakteristik genetika atau profil genom individu.

Singkatnya, personalized medicine adalah seni terapi berdasarkan riset genetika dan teknologi kedokteran terkini.

Melalui opini ini, kita akan membahas secara mendalam dasar-dasar pengujian genetika, peran genomik dalam pencegahan penyakit, serta aplikasi pengobatan pribadi khususnya dalam onkologi.

Baca Juga : Produk Medis Indonesia Raih Potensi Transaksi Rp85 Milyar di FIME 2022

Dengan memahami fondasi ilmiah dan teknologi di balik pengobatan pribadi, kita dapat melihat masa depan yang lebih cerah dalam penanganan penyakit dan peningkatan kualitas hidup.

Dasar-dasar Pengujian Genetika
Pengujian genetika merupakan metode medis yang digunakan untuk mengidentifikasi perubahan dalam kromosom, gen, atau protein.

Perubahan-perubahan ini dapat mengungkapkan gangguan genetika, predisposisi terhadap penyakit tertentu, dan kondisi turun-temurun lainnya.

Pengujian genetika mencakup berbagai teknik seperti analisis DNA, RNA, dan protein untuk mendeteksi kelainan yang mungkin menunjukkan adanya kondisi genetika.

Salah satu teknik utama dalam pengujian genetika adalah Polymerase Chain Reaction (PCR). PCR adalah teknik dasar dalam biologi molekuler yang memungkinkan amplifikasi segmen DNA tertentu dari sampel yang sangat kecil.

Teknik ini sangat penting dalam diagnostik karena memungkinkan analisis material genetika dari sampel minimal.

Baca Juga : Menghidupkan Kembali: Stem Cells Sebagai Harapan Baru dalam Memerangi Stroke

Selain itu, teknologi sekuensing generasi berikutnya (Next-Generation Sequencing, NGS) telah membawa lompatan besar dengan memungkinkan sekuensing seluruh genom secara cepat dan komprehensif.

Peran Genomik dalam Pencegahan Penyakit
Genomik memainkan peran penting dalam pencegahan penyakit dengan memungkinkan identifikasi faktor risiko genetika dan pengembangan strategi pencegahan yang dipersonalisasi.

Studi asosiasi genom luas (Genome-Wide Association Studies, GWAS) telah membantu mengidentifikasi varian genetika yang berhubungan dengan berbagai penyakit.

Informasi ini dapat digunakan untuk menilai risiko genetika individu terhadap penyakit tertentu dan mengambil tindakan pencegahan yang sesuai.

Penilaian risiko genomik, seperti skor risiko poligenik (Polygenic Risk Scores), memungkinkan prediksi yang lebih akurat terhadap risiko penyakit berdasarkan kombinasi banyak varian genetika.

Misalnya, skor risiko poligenik untuk penyakit jantung dapat digunakan untuk mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi dan mengembangkan program pencegahan yang mencakup perubahan gaya hidup dan skrining yang lebih intensif.

Integrasi genomik ke dalam sistem kesehatan masyarakat juga membuka jalan bagi program skrining yang dipersonalisasi. Dengan memahami risiko genetika individu, program skrining dapat disesuaikan untuk mendeteksi penyakit pada tahap awal, yang memungkinkan intervensi dini dan pengobatan yang lebih efektif.

Baca Juga : Pentingnya Rutin Cek Gigi Anak di Klinik Gigi Anak

Pengobatan Personal dalam Onkologi
Pengobatan personal (personalized medicine) dalam onkologi telah mengubah cara kita menangani kanker dengan menyesuaikan perawatan berdasarkan profil molekuler tumor pasien.

Profiling tumor dan biomarker adalah komponen kunci dalam pendekatan ini. Teknik genotiping tumor memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang mengarahkan pertumbuhan kanker, sehingga memungkinkan penggunaan terapi target yang spesifik.

Terapi target, seperti inhibitor tirosin kinase (TKIs), telah menunjukkan keberhasilan besar dalam mengobati kanker dengan mutasi genetik spesifik.

Sebagai contoh, mutasi EGFR dalam kanker paru non-sel kecil (NSCLC) membuat sel kanker responsif terhadap TKIs seperti gefitinib dan erlotinib.

Selain itu, mutasi BRAF V600E yang ditemukan dalam sekitar 50% kasus melanoma dapat diobati dengan inhibitor BRAF seperti vemurafenib.

Imunoterapi juga merupakan bagian penting dari pengobatan pribadi dalam onkologi. Dengan memahami biomarker respons imun, seperti ekspresi PD-L1, dokter dapat memilih pasien yang kemungkinan besar akan merespons imunoterapi.

Pendekatan ini tidak hanya meningkatkan efikasi pengobatan tetapi juga mengurangi efek samping dengan menghindari perawatan yang tidak diperlukan pada pasien yang tidak akan merespons.

Bioinformatika dan Pengobatan Pribadi
Bioinformatika memainkan peran krusial dalam pengobatan pribadi dengan menyediakan alat untuk analisis data genomik yang kompleks.

Alat-alat bioinformatika membantu dalam pemrosesan data genomik, prediksi varian genetik, dan integrasi data multi-omik (genomik, transkriptomik, proteomik, dan metabolomik).

Pendekatan integratif ini memberikan gambaran yang lebih holistik tentang sistem biologis dan dampak variasi genetik pada kesehatan.

Baca Juga : Pria Maryland Sukses Jalani Xenotransplantasi dengan Jantung Babi Genetik

Teknologi berbasis bioinformatika seperti ANNOVAR dan Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) memberikan anotasi varian genetik yang membantu dalam interpretasi hasil pengujian genetik. Selain itu, alat prediksi seperti PolyPhen-2 dan SIFT dapat menilai dampak fungsional dari varian non-sinonim pada protein.

Pendekatan multi-omik memungkinkan integrasi data dari berbagai sumber untuk memahami mekanisme penyakit yang kompleks.

Misalnya, menggabungkan data genomik dan transkriptomik dapat mengungkapkan bagaimana varian genetik mempengaruhi ekspresi gen dan splicing, sementara data proteomik dapat memberikan wawasan tentang perubahan tingkat protein dan interaksi.

Etika dalam Pengobatan Pribadi
Pengobatan pribadi juga menimbulkan pertanyaan etis yang signifikan. Isu privasi, diskriminasi potensial, dan dampak psikologis dari informasi genetik harus ditangani dengan hati-hati.

Kerangka etis dan pedoman telah dikembangkan untuk memastikan bahwa pengujian genetik dilakukan secara bertanggung jawab dan menghormati hak individu.

Selain itu, ada tantangan dalam memastikan akses yang merata terhadap pengobatan pribadi. Disparitas dalam akses terhadap teknologi genetika dapat memperburuk kesenjangan kesehatan yang ada.

Oleh karena itu, strategi inklusif harus dikembangkan untuk memastikan bahwa semua individu dapat memperoleh manfaat dari kemajuan dalam pengobatan pribadi.

Pengobatan pribadi dengan memanfaatkan informasi genetika menawarkan peluang luar biasa untuk meningkatkan diagnosis, pencegahan, dan pengobatan penyakit.

Dengan memahami dasar-dasar pengujian genetika, peran genomik dalam pencegahan penyakit, dan aplikasi dalam onkologi, kita dapat melihat bagaimana pendekatan ini membuka jalan bagi masa depan yang lebih cerah dalam perawatan kesehatan.

Melalui penelitian dan inovasi yang berkelanjutan, pengobatan pribadi dapat membawa kita lebih dekat ke perawatan yang lebih efektif, aman, dan disesuaikan dengan kebutuhan individu, memberikan harapan baru bagi pasien di seluruh dunia.

[Penulis: Dokter Dito Anurogo MSc PhD (Cand.), Kandidat Doktor di IPCTRM College of Medicine Taipei Medical University Taiwan, dosen tetap di Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Muhammadiyah Makassar, Dokter pengampu Telemedicine di SMA Negeri 13 Semarang, penulis puluhan buku di antaranya: “The Art of Televasculobiomedicine 5.0”, “The Art of Onconomics 5.0”, dan “Stem Cells Made Easy”, reviewer puluhan jurnal nasional dan internasional, trainer bersertifikasi BNSP]

Leave A Reply

Your email address will not be published.